Blogs

Ģenētika, hromosomas, gēni un DNS

Ģenētika ir zinātne par gēniem, iedzimtību un organismu dažādību. Gēns ir DNS fragments, kurš nosaka kādu organismam specifisku īpašību.

Ģenētikas nozare strauji attīstās un nodarbojas, piemēram, ar specifisku gēnu funkciju izpēti, gēnu mijiedarbības analīzi. Organismos ģenētiskā informācija galvenokārt tiek pārnēsāta hromosomās, kur tā ir iekļauta dezoksiribonukleīnskābes (DNS) molekulu ķīmiskajā struktūrā (ir arī mitohondriālā DNS, kas atrodas mitohondrijos, nevis šūnas kodolā).

Gēni kodē informāciju, kas nepieciešama proteīnu sintezēšanai no aminoskābēm. Proteīni savukārt nosaka organisma uzbūvi un izskatu.

Ģenētika nosaka daudz (bet ne visu) par organisma, ieskaitot cilvēkus, izskatu un, iespējams, arī to, kā viņi uzvedas. Apkārtējās vides atšķirības un nejauši faktori arī to iespaido. 

Identiskajiem dvīņiem, kloniem, kas rodas, embrijam pārdaloties agrā attīstības stadijā, ir vienāda DNS, bet dažādas personības un pirkstu nospiedumi. Ģenētiski identiski augi, kas aug aukstākā klimatā, mēdz būt īsāki un mazāk sulīgi.

Cilvēka ģenētiskā informācija, kas sastāv no DNS (dezoksiribonukleīnskābes), satur vairāk nekā 20000 gēnu, kuri savukārt ir izvietoti uz 46 hromosomām - 23 hromosomu pāriem. Katram ir 22 hromosomu pāri un sievietēm 23. pārī ir XX hromosomas, vīriešiem XY. 

Sakarā ar lielo progresu gēnu pētījumu jomā vairāk nekā 1000 slimību vai patoloģiju var saistīt ar ģenētiskiem cēloņiem. 

Tādējādi cilvēka ģenētika šodien ir kļuvusi ļoti nozīmīga visās medicīnas disciplīnās. 

Kāpēc rodas ģenētiskā patoloģija?

Parasti cilvēka šūnā ir 23 hromosomu pāri – kopā 46 hromosomas. Kad organismā veidojas dzimumšūnas – olšūnas un spermatozoīdi, hromosomu skaits tiek sadalīts uz pusēm – katra dzimumšūna drīkst saturēt tikai 23 hromosomas. Hromosomu dalīšanās process ne vienmēr norit pareizi, un veidojas dzimumšūnas ar kļūdainu, lielāku vai mazāku hromosomu skaitu. Kļūdas rodas neatkarīgi no mūsu gribas, fiziskās aktivitātes vai apēstajiem produktiem. Ja bērna rašanās procesā piedalās dzimumšūna ar lieku 21. hromosomu, mazulim būs Dauna sindroms (DS). Šo lieko hromosomu no visām šūnām izņemt nav iespējams, tāpēc DS nav izārstējams.

Katrs piedzimst ar noteiktām īpašībām un īpatnībām, taču dzīves laikā apkārtējas vides ietekmē notiek izmaiņas. 

Tā kā ģenētika ir ļoti sarežģīta un joprojām līdz galam neizpētīta joma, tad saprotams, ka arī ģenētisko saslimšanu ir ne mazums, turklāt ne vienmēr tās uzreiz ir iespējams atklāt.

Ģenētisko saslimšanu noteikšana

Par ģenētiskām saslimšanām sauc tās slimības, kuru pamatā ir defekts kādā hromosomā. Tas var būt hromosomas daļas iztrūkums (deletion), hromosomas vai tās daļas dublēšanās (duplications), inversijas, kad kāda hromosomas daļa ir pagriezusies otrādi (inversions), hromosomas vai tās daļas atrašanās vieta mainīta (translocations).

Kļūdas hromosomās var arī mantot no vecākiem, kuras viņi nes. Iespējams, ka vecāki ir pilnīgi veseli un šīs kļūdas uz viņiem iespaidu neatstāj, bet bērniem tās tiek nodotas un bērniņš saslimst. Patiesībā mēs katrs veidojoties sevī slēpjam 6 līdz 8 lielas ģenētiskās kļūdas, kuras esam saņēmuši, piemēram, no tēta, taču iespējams, ja no mammas šī ģenētiskā informācija ir precīza, tad šīs kļūdas dzīves laikā neizjūtam.

Liela daļa ģenētisko saslimšanu, īpaši tās, kas saistītas ar hromosomām, tiek mantotas. Ja ir šāda kļūda, tad visbiežāk tā ir radusies brīdī, kad mammai vai tētim veidojas dzimumšūnas. Taču ģenētiskās saslimšanas var nebūt tikai iedzimtas.

Kad sievietei gatavojas olšūnas un vīrietim- spermatozoīdi, šis process ir iespaidojams, jo šajā laikā tiek izsētas mutācijas, jo šūnas aktīvi dalās un notiek mutācijas. Ja šī mutācija notikusi kādā vietā, kas ir svarīga, bērniņš pilnīgi veseliem vecākiem, kuriem pašiem nav nekādu izmaiņu šūnu līmenī, var piedzimt nevesels.

Visbiežāk uzdotais jautājums, kuru sevī glabā vecāki, kuriem ir bērniņš ar ģenētisku saslimšanu, ir neizpratne – kāpēc tieši manam bērnam ir šī saslimšana, kāpēc tas ir noticis.

Parasti neviens no vecākiem nav vainīgs pie tā, kas ir noticis. Ģenētikā ielīst un radīt kļūdu neviens nevar un negrib. Pie vainas var būt radiācija, smēķēšana, karstas vannas, karstas pirtis, bet šie ārējie faktori neietekmēs ģenētiku, bet skars šūnu attīstību, bērniņam sniedzot kādus defektus.

Lai noskaidrotu, vai bērniņa saslimšanas iemeslam ir saistība ar ģenētiku, jāveic ģenētiskās analīzes, no pacienta paņemot asins un urīna paraugus, un tad pētot, vai no kādas hromosomas nav pazudis gabaliņš vai varbūt kāds ir nācis klāt. Analīžu rezultātā ir iespējams uzzināt, kurā vietā sarežģītajā organisma shēmā ir notikusi kļūda un reizēm ir iespējams bērniņam palīdzēt.

Diemžēl tās slimības, kas saistītas ar hromosomu materiālu trūkumu vai pārpilnību, pagaidām nav ārstējamas, jo šo fragmentiņu, kas trūkst vai ir par daudz kādā ķermeņa šūnā, nevar iebakstīt atpakaļ vai izraut ārā.

Katram bērnam ir savs potenciāls – savi plusi, savi mīnusi- un neviens nav pateicis, ka mēs esam tie normālie un citi nav. Katram mums ir sava norma, viņi ir savā ziņā normāli un mēs esam savā ziņā normāli un tādai vajadzētu būt sabiedrības attieksmei. 

Svarīgi, lai arī mēs apzināmies, ka pasaulē dzīvo ļoti dažādi bērni un katrs no viņiem vēlas būt mīlēts un mums ir iespēja šo mīlestību sniegt.

Latvijā Bērnu slimnīcā ir Ģenētikas māja, kur atrodas gan Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnika, gan Ģenētiskā laboratorija un tur iespējams veikt analīzes.

Teodoram Jurim DNS analīzes tika sūtītas uz Blueprint Genetics Somijā, jo Latvijā tik smalku izpēti nebija iespējams veikt.

Teksts izmantots no 

  1. http://www.maminuklubs.lv/mazulis/genetika-un-genetiskas-saslimsanas-bernam-26771/
  2. https://lv.wikipedia.org/wiki/%C4%A2en%C4%93tika
  3. https://www.genome.gov/19016930/
  4. http://www.geneticdisordersuk.org/

 

Par mums

Satiekot citus vecākus un bērnus ar īpašām vajadzībām, rodas plašāka skaidrība kā palīdzēt gan bērniem, gan vecākiem. Tāpēc Teodora Jura vecāki sadarbībā ar citu bērnu vecākiem ir izlēmuši veidot šo fondu.

Kontakti

Adrese: Misas iela 34-3, Rīga, LV-1058

Telefons: +371 22844298

E-pasts: [email protected]

Ziedojumu konts

LV34HABA0551044217340 
Banka: A/S “Swedbanka”, kods: HABALV2LV
„Teodora Jura fonds”
Reģ. Nr. 40008268573. 

 

©2024 Your Company. All Rights Reserved. Designed By Teodora Jura fonds

Search