Aiz jebkuras retas slimības nosaukuma ir kāds cilvēks. Cilvēks ar vēlmēm, iegribām, dažādām īpašībām, cienījams cilvēks. Cilvēks kā personība. 

Dalīšanās ar zināšanām, situāciju, pieredzi veicina citu cilvēku izpratni. Varbūt ne tieši, varbūt pastarpināti, varbūt ar laiku. Zināšanas var kliedēt gan kaitīgos pieņēmumus, gan aizspriedumus. Pastāvīga dalīšanās gan ar priekiem, gan ar bēdām par citiem cilvēkiem nezināmo un neizprotamo, ietekmē tos un liek tiem aizdomāties. 

Tāpēc 2019.gada februāra sākumā aicinājām dalīties par bērnu ar retu slimību, uzrakstot nelielu stāstu, lai sniegtu citiem ieskatu, piedāvājot dažus jautājumus pārdomām.

 

Jo ikviens ir vienreizējs.

 

1. stāsts

Dēls, 9 gadi

Dēlam ir 9 gadi un viņa diagnozi – hipokorticismus (virsnieres neizstrādā hormonu, kas ražo sāli) – atklāja mēneša vecumā pēc grūtas un bezcerīgas ārstēšanas un diagnozes meklējumiem. Bērns dila, svars bija zemāks par dzimšanas svaru, kaut bērns pastāvīgi tika barots caur zondi un sistēmu. Cerība uz izdzīvošanu radās, kad neonatoloģe (paldies viņai) atklāja analīzēs pazeminātu nātriju un paaugstinātu kāliju, kas liecināja par šo reto diagnozi. Uzreiz slimnīcā tika uzsākta zāļu terapija, piemērojot devas, un divu mēnešu vecumā ar dēlu devāmies mājās. Joprojām dēls ikdienā lieto hormonu tabletes, viņam paaugoties, mainās tikai devas. Papildus pārtikai jālieto sāls. Zīdaiņa vecumā to mērījām gramos, bet tagad viņš pats jūt, cik organisms prasa, un ber sev pie ēdiena.

Visus šos 9 gadus ikdiena ir diezgan saspringta. Bez šīs retās diagnozes bērnam ir arī attīstības atpalicība, kustību un uzvedības traucējumi, zarnu darbības traucējumi, alerģijas. Nākas piemēroties dzīvei – gan ikdienā izvēloties piemērotu, mājās gatavotu pārtiku, kas nesaturētu alergēnus, gan sadzīvojot ar bērna bieži nepiemērotu uzvedību, pat agresiju noguruma un neapmierinātības brīžos. Pirmajos dēla dzīves gados bieži gadījās krīzes, kad pie slodzēm vai saslimšanām pietrūka hormona, sākās vemšana. Trūkstošo devu iedot bērnam iedzert nevar, jo bērns to vemj ārā, tāpēc bērns steidzami jāstacionē un hormoni jāpilina vēnā, jo kavējoties iestājas dzīvībai bīstams stāvoklis. Tagad jau ir mierīgāk, bet, kad pamanu, ka bērns kļūst šļaugans (pretēji ikdienas uzvilktībai), nāk slikta dūša, tad jāpalielina ikdienas zāļu deva. Ja deva par lielu, tad savukārt bērns trako, ir pārlieku uzvilkts.

Tāpat visu šo laiku esam ieguldījuši arī rehabilitācijā, speciālā apmācībā. Lielākais atbalsts tajā visā bijusi Dižvanagu biedrība, kas atbalsta īpašo bērnu vecākus. Tur smēlāmies spēku un radām virzienu, kā attīstīt un atveseļot dēlu.

Dēls nepilnu nedēļu apmeklē speciālo skolu, priecājas satikties ar klasesbiedriem, izdauzīties. Viņam patīk uzspēlēt futbolu, braukt ar skrejriteni un īpaši pielāgotu velosipēdu. Mācīšanās braukt ar velosipēdu gan notika ar lielām cīņām un pretošanos, jo kustību traucējumu dēļ, ar savilkto pēdu viņš nespēja mīt pedāļus, taču, pateicoties vecāku neatlaidībai  un vienam pedālim pierīkotajai cilpiņai, tagad braukšana sanāk un viņš labprāt brauc ar velosipēdu ikdienā.

Dēlam prieku sagādā arī tāda izraušanās no ikdienas kā Lunaparks, Akvaparks, kino, bērnu izrāžu apmeklējumi, ciemošanās pie brālēniem. Tālus braucienus neiznāk plānot, jo speciālās ēdināšanas u.c. veselības problēmu dēļ esam piesieti pie mājām.

Ko dēls ir iemācījis, vēl nezinu, vēl mācos. Daudzreiz saskaros ar savu bezspēcību, kaunu, protams, izmisumu.  Lai kā, dzīvoju ar mērķi, ka dēls būs vesels un dzīvos patstāvīgu dzīvi. Tagad cenšos ieguldīt tajā labāko, ko varu, kaut ne vienmēr man tas sanāk.

 

2. stāsts

Marta, 3 gadi

...Tu ieradies no zvaigznītes

un biji ļoti mazs

un tētis tevi izcēla

no lielā lāča ratiem

tu biji brīnumbēbītis

ar mākonīša matiem...

/I. Zandere/

Marta piedzima skaistā saulainā 7. jūnija dienā. Viņa svēra vien 2.64 kilogramus un bija 46 centimetrus gara. Sākumā pat nenojautām, ka kaut kas nav kārtībā, lai gan dziļi sirdī šķita, ka kaut kas nav tā, kā vajadzētu. Ģimenes ārstes apmeklējums apstiprināja mūsu nelāgās aizdomas. Kad divu mēnešu vecumā apmeklējām BKUS ārstus, visi kā viens apgalvoja, ka Marta ir savādāka, bet noteikt diagnozi izdevās tikai tad, kad meitai bija 1 gads un 2 mēneši. Martas diagnoze ir Mucolipidose 2, un, kad atklāja viņas diagnozi, Latvijā Marta ar tādu diagnozi bija vienīgā. Kā visbaisāko laiku es atceros laiku, ko pavadījām slimnīcā nezinot un nesaprotot, kas būs tālāk, ko darīsim. Arī šobrīd došanās pie ārstiem uz vizītēm manī dzen bailes un nemieru. Lielākais atbalsts, protams, ir ģimene. 

Martai šobrīd ir 3 gadi un 8 mēneši, bet viņa ir maza, sver  9 kilogramus un ir 73 centimetrus gara. Tā ir šīs slimības specifika, ka bērniņi pārstāj augt dzīves otrajā gadā. Marta nav paaugusies no 9 mēnešu vecuma. 

Marta nerāpo, nestaigā, patstāvīgi nesēž, pārsvarā ir guļus stāvoklī. Bija brīdis, kad viņa labprāt vēlās, bet šobrīd tikai pagriežas uz vieniem vai otriem sāniņiem. Regulāri apmeklējam fizioterapeitu un braucam uz rehabilitāciju, bet Marta pārsvarā raud, jo viņai nepatīk sveši cilvēki, sveša vide un tas, ka jāstrādā.

Meitai ir īpaša diēta, ko mums sastādīja ārste Grieķijā. Marta daudz produktus nedrīkst ēst, tas sagādā nelielas grūtības, jo jāplāno katra ēdienreize, lai Marta uzņemtu visu vajadzīgo.  

Ikdienā visgrūtāk ir tas, ka Marta nerunā. Viņa nevar pateikt, ja kaut kas sāp, vai kaut kas ir ne tā, ar Martu nevar neko sarunāt. Ja viņa raud braucot, vingrojot, ģērbjoties, vienīgais, kā var viņu nomierināt, ir paņemot klēpī un samīļojot.  Man kā mammai visvairāk sāp sirds par to, ka viņa pati nevar neko izdarīt, ka nepārtraukti ir atkarīga no kāda pieaugušā, un mums ir jāmin, kas varētu sāpēt, niezēt, spiest vai nepatikt.

Martai ļoti patīk sēdēt savā krēsliņā un vērot, kā kāds darbojas.  Mīļākā rotaļlieta ir knupītis ar knupīša turētāju, ar to viņa spēlējas ilgi, – liek mutē, ņem ārā, liek no rokas, rokā. Spēlējoties ar rotaļlietām, Martas mīļākā atrakcija ir mest mantas zemē.  Martai ļoti patīk doties pastaigās ar Omi. 

Martu ļoti iepriecina spēlēšanās ar mammu un tēti, viņai patīk, kad viņu samīļo, sabučo. Labākā aktivitāte Martai ir pavadīt laiku klēpī, vislabāk, kad ar viņu staigā. 

Marta mums iemāca novērtēt, to, kas mums ir, iemāca nesūdzēties un baudīt laiku kopā!!!

 

3. stāsts

Bērniņš un fenilketonūrija

FENILKETONŪRIJA – reta ģenētiska slimība, kam raksturīga aknu nespēja pārstrādāt fenilalanīnu, kas ir olbaltumvielu saturošu produktu sastāvā. Šiem pacientiem visu mūžu jāievēro stingra diēta un jāuzņem nepieciešamo aminoskābju maisījums. Slimību atklājot vēlīni vai neievērojot ārstēšanu, attīstās neatgriezeniski, smagi garīgās un fiziskās attīstības traucējumi. 

Bērniņš trešajā dienā kļuva ļoti raudulīgs, negribējā ņemt krūti. Šķita, ka mokās ar vēdera sāpēm. Slimnīcā mierināja – trešajā dienā visi kļūstot nemierīgāki. Taču mūsu bērns aizvien sliktāk gulēja un arvien vairāk raudāja. Dažas dienas vēlāk saņēmām zvanu no ģimenes ārstes, ka jaudzimušo skrīningā esot novirzes no normas. Tā visticamāk esot kļūda, bet drošības labad pirmdien vajadzētu analīzes atkārtot. Bija piektdiena. Abi ar bērniņa tēti nolēmām negaidīt pirmdienu un braukt nekavējoties. Likās neticami, ka analīzes var kļūdīties. Pašiem jau bija aizdomas, ka kaut kas nav kārtībā. Atkārtoto analīžu rezultāti daudzkārt pārsniedza pieļaujamo normu, taču, kas bērnam kaiš, mums tā arī neviens nepaskaidroja. Bija jāgaida pirmdiena un jābrauc uz slimnīcu. Tad arī uzzinājām diagnozi – fenilketonūrija. Sākumā pat nespējām šo vārdu atcerēties. Nebija ne mazākās nojautas, kas tā par slimību un ko tas nozīmē mūsu bērnam. Tā kā ģenētiķa vizīte bija paredzēta tikai piektdien, informāciju meklējām internetā. Un tā nebija iepriecinoša. Šo laiku atceros ļoti miglaini, jo nespējām ne gulēt, ne konstruktīvi domāt. Tāds bija viss bērniņa pirmais gads – nemierīgs, noslogots, izmisuma pilns un spēku izsūcošs. Pagāja krietns laiks līdz veselība nostabilizējās un bērna organisms atkopās. 

Fenilketonūrijas pacientiem ir izveidota sava biedrība – PKU Fonds Latvija. Iepazinos tuvāk ar 3 mammām, kuras man bija liels atbalsts it kā ikdienišķu jautājumu noskaidrošanai, piemēram, kādus medikamentus bērns var lietot saaukstēšanās gadījumā vai kā aizvietot dažādus pārtikas produktus, lai pagatavotu bērnam maltītes. Tāpat sekoju līdzi citu valstu FKU pacientu Facebook grupām, jo tur diskusijas ir aktīvākas. 

Bērns ir pamanījis, ka neļauju viņam ēst visu, ko viņš iekārojis. Nemēģinu runāt aplinkus, tā arī saku: "Šeit ir daudz olbaltumvielu. Tev tas ir kaitīgi."  Šobrīd mazais ir ļoti izvēlīgs ēšanas ziņā, negrib pagaršot neko jaunu. Bieži vien viņa pabarošana ir īsts pārbaudījums. Taču lielākie izaicinājumi mums vēl priekšā – bērns sāks apmeklēt dārziņu. Domāju, ka tur viņš spilgtāk izjutīs savu atšķirību. Ja neņem vērā pārbaudījumus, ko nosaka diēta, bērns dzīvo pilnvērtīgu dzīvi. Dodas līdzi iepirkties, brauc ciemos pie omēm, ceļo un izpriecājas rotaļlaukumos. Jā, ir nemierīgāks un jūtīgāks par vairumu savu vienaudžu, taču mēs mācāmies un mācām, kā ar emocijām "tikt galā". 

Lai gan ievērot stingru diētu sākumā nemaz nešķiet tik grūti, skaidrs, ka cilvēka organisms ir ļoti sarežģīts. Izslēdzot no ēdienkartes produktus ar olbaltumvielām, netiek uzņemtas arī daudzas citas vielas. Tās kompensē speciāls aminoskābju maisījums, ko fenilketonūrijas pacietiem atmaksā valsts. Bērnam augot un slimojot, mainās arī viņa vielmaiņa un līdz ar to arī atļautais olbaltumvielu daudzums dienā. To regulēt un pārbaudīt var tikai veicot asins analīzes. Cilvēki ar fenilketonūriju nedrīkst lietot arī mākslīgo saldinātāju – aspartāmu. Produkta sastāvā aspartāms būtu jānorāda, taču diemžēl ne vienmēr tas tiek darīts, tāpēc gatavu ražojumu lietošana arī var būt bīstama. Aspartāms var būt pievienots arī zobu pastām vai medikamentiem. Ikdienā tas nozīmē nepārtrauktu pārbaudīšanu, rēķināšanu un plānošanu.

Cenšos IERAUDZĪT SAVU bērnu, noliekot malā uzstādīto diagnozi. Redzēt viņa talantus un neveiksmes, saskatīt, kad nepieciešama palīdzība, bet kad paiet malā. Esot kopā ar savu bērnu, mācos būt atvērtāka pret citiem. Atgādinu sev, ka es par otru nekad nezināšu visu, tāpēc cenšos nenosodīt. Tas ir daudz visaptverošāk. Ne tikai runājot par cilvēkiem ar īpašām vajadzībām, bet arī par tādiem, kam vienkārši bijusi neveiksmīga diena. Tā ir empātija un sirsnība, kas aug augumā. Tā ir tā neredzamā saikne, ko veidojam cits ar citu, lai pasaule kļūtu mums pieņemamāka un tuvāka. 

Manuprāt, par dažādo ir jārunā. Es jau to daru :) 

Novēlu katram bērnam stiprus vecākus! Un vecākiem – apbrīnojamu enerģiju un nesamierināšanos ar mazumiņu! 

 

4. stāsts

Es un VII faktora deficīts 

Gribēju pastāstīt, kā savos 34 gados nonācu pie diagnozes, kura izrādās man ir kopš dzimšanas un pārmantota – VII faktora deficīts. Bērnībā man izteikti bieži asiņoja deguns un pie grieztām brūcēm bija grūti apturēt asiņošanu. Bija reizes pat līdz ģībšanai no asins zuduma, bet neviens neiedomājās, ka man varētu būt kaut kas savādāks kā citiem. Gadiem ejot, bija ieplānota neliela operācija. Ģimenes ārste uztaisīja nepieciešamās analīzes un teica, ka man esot kaut kādi pazemināti rādītāji. Tā kā operācija nebija liela, viņa teica, lai to uztaisu un pēc tam atnāku atkal pie viņas, būšot jāpadzer zāles. Bet es neuztvēru to nopietni un tā arī atpakaļ pie ģimenes ārstes neaizgāju. 

Bija arī daudz un dažādas situācijas pie manikīriem, pie permanentā grima meistara, kad mana pastiprinātā asiņošana procedūru laikā izbrīnīja meistarus. 

Pirms 2 gadiem man iestājās grūtniecība. Grūtniecības septītajā mēnesī kādā rītā ieraudzīju uz t-krekla palielu asins pleķi, bet neredzēju, no kā tas radies. Pēc 2 stundām ieraudzīju, ka uz drēbēm ir jauns asins pleķis un tad arī pamanīju, ka no mikropumpiņas nepārtraukti pil asinis. Uzreiz gāju uz aptieku, bet tur man neko nevarēja iedot, jo biju grūtniece. Mani sūtīja uz Stradiņiem, lai atrādos. Stradiņos no sākuma uz mani dīvaini skatījās un man pašai arī bija neērti, – tik nemanāma pumpiņa. Man uztaisīja analīzes un mani nosūtīja pie hematologa. Kad es pastāstīju par savām sūdzībām, viņš jau nojauta, par kuru faktoru ir aizdomas. Analīzes tika nosūtītas uz Beļģiju un pēc mēneša apstiprinājās, ka man ir VII faktora deficīts. Ar tādu faktora deficītu Latvijā esot tikai pieci cilvēki. Ātri bija jāsasauc konsīlijs, jālemj zāļu pielietošana pirms un pēc dzemdībām. Visi bija satraukušies par to, lai dzemdības nesāktos ātrāk, jo zāles tajā brīdī Latvijā nebija pieejamas, tās bija jāpasūta. Paldies Dieviņam, viss notika operatīvi un es tiku pie zālēm. Meitiņa veiksmīgi piedzima ar ķeizaru, bez liekām asiņošanām, pateicoties tam, ka bija zāles. Es negribu domāt, kas būtu varējis notikt pie tik sarežģītas operācijas bez VII faktora lietošanas. Pēc tam cits hematologs teica, ka manā gadījumā grūtniecība vispār ir riskanta un ka vairāk nevajagot riskēt. 

Meitiņai arī tika noņemtas analīzes un nosūtītas uz Beļģiju. Apstiprinājās, ka arī viņai ir VII faktora deficīts. Tagad abas esam pie hematologiem uzskaitē. Pie mana faktora trūkuma procenta zāles jālieto tikai pie lielām asiņošanām, piemēram, pie zobārsta raujot zobu, operācijās. Ikdienā man zāles nav jālieto un mājās tās neturu, jo pirms katras lietošanas un pirms to izrakstīšanas jāsasauc konsīlijs, kā arī zāles ir dārgas. Par laimi tagad šīs zāles pieejamas Latvijas aptiekās. Iepriekš man nebija skaidrs, kā rīkoties, ja notiek kāda lielāka trauma vai vajadzīga neplānota operācija, kur es dabūtu zāles? 

Ar meitiņu ir savādāk. Priekš viņas tiek izrakstīts faktors un tas jātur mājās. Pie jebkuras asiņojošas traumas ir jāsauc ātrā palīdzība, jo medikamentus var injicēt tikai medicīnas darbinieki. 

Kā tas mainījis manu ikdienu? Ikdienā cenšos par to nedomāt, bet īsti nesanāk. Savu prātu nevar tā atslēgt, kā gribētos. Es uzskatu, ka labāk lieku reizi uzmetīšu aci tam, ko bērns dara, nekā pēc tam sev pārmetīšu, ka nenosargāju. Situācijas ir dažādas un domāju par piesardzību. Daudzi, vērojot no malas, nesaprot, kāpēc es tik ļoti uzmanu savu meitiņu, bet baidos no katras asiņošanas. Pati izaugu bez medikamentiem un asiņošanas bija dažādas. 

Man ir ļoti daudz neskaidrību par šo diagnozi. Esmu saskārusies ar ārstiem, kuri katrs saka kaut ko citu vai pat nezina par šo diagnozi neko. Man nav arī skaidrs, no kā esmu mantojusi šo faktora deficītu, jo manam tēvam un mātei, cik zinu, tāda nav. Ļoti gribētu uzzināt ko vairāk par šo asins recēšanas traucējumu.

 

5. stāsts

Dominiks Jānis

Mūsu mīļais dēliņš Dominiks Jānis piedzima jasmīnu ziedēšanas laikā, 40 grūtniecības nedēļā. Mājās viņu gaidīja divas vecākas māsas. Jaunākā māsa 3 gadus katru vakaru lūdza Dievu, lai dāvā viņai brālīti un māsiņu. Arī mēs lūdzām un turpinām lūgt, lai Dievs dod mums to, kas mums visvairāk vajadzīgs. Mazulītis pēc Apgara skalas tika novērtēts 8/9 balles. Sākotnēji nekas neliecināja par slimību. Mani uztrauca tas, ka mazulītis reti ēda, vien 5 ēdienreizes diennaktī, un bija ļoti miegains. Desmitajā viņa dzīves dienā bijām pie neonataloga, lai pajautātu, kā labāk pamodināt mazulīti, lai pabarotu un nokontrolētu svaru. Vizītes laikā ārste pamanīja krampjus un tūlīt nosūtīja mūs uz slimnīcu. Slimnīcā sekoja visdažādākās analīzes un izmeklējumi – punkcija, ultrasonogrāfijas, sirds pārbaudes, magnētiskā rezonanse, viss bija bez izmaiņām. Vien uztaisot EEG, ārstu sejās pamanīju tādu dziļu klusumu. EEG bija ļoti, ļoti slikts. Dominikam bija smaga epilepsija. Bija aizdomas par retu slimību. Tika uzsākta spēcīga pretkrampju medikamentu lietošana. Dominikam kļuva sliktāk, krampji pieņēmās spēkā un mazuli vajadzēja barot caur zondi, jo viņš bija pārāk vārgs, lai pats ēstu. Visu diennakti ik pēc 3 stundām devu viņam savu pieniņu. Tas palīdzēja man nesabrukt. Stāvoklis pasliktinājās, tika uzsākta keto diēta un likās, ka zaudēsim mūsu dēliņu. Bet pēc diētas atcelšanas, daudzu cilvēku lūgsnām un gavēšanas, epilepsijas lēkmes pārgāja, kaut EEG saglabājās slikts. 3 mēnesīšu vecumā saņēmām Dominika diagnozi – KCNQ2 encefalopātija. DE nova mutācija, kas radusies tikai Dominikam un nav pārmantota no vecākiem. Pirmais dzīves gads Dominikam pagāja lielās ciešanās.

Krīzes brīdī lielāko atbalstu guvu no ģimenes un draugiem. Dominika krustmāmiņa pie mums uz slimnīcu nāca kā uz darbu, ziedojot klātesamībai savas atvaļinājuma dienas. Tikai vēlāk apjautu, cik tas bija palīdzoši. Īpašu atbalstu guvu arī no cilvēkiem, kas par mums lūdza Dievu. Kad bija pavisam grūti, kāda draudzene atbrauca pie mums padziedāt, manī tajā brīdī bija dziļš klusums. Atbalstu saņēmu arī no reto slimību koordinatores, kuras vārdos sadzirdēju cerību. Vēl tagad tos varu noskaitīt kā pantiņu. 

Tagad Dominiks ir priecīgs un dziļu mīlestību izstarojošs puisītis. Viņam ir 1 gads un 8 mēneši. Ikdiena paiet čakli darbojoties, dažādās terapijās un sajūtot pasauli. Dominiku iepriecina mūzika un ūdens. Viņš daudz smaida un smejas. Cenšamies ikdienas aktivitātes pārvērst rotaļā, lai Dominiks labāk var izdzīvot savu bērnību. Viņam ļoti patīk, kad ar viņu dauzās. Mīļākā vieta mums abiem ir pie jūras, kur klausāmies viļņu nesto šalkoņu un veramies jūras varenībā. 

Dominiks attīstās savā ļoti, ļoti lēnā tempā. Tā kā Dominiks prot tikai reizēm apvelties, viņam ļoti patīk būt mammas rokās. Tādu pārcilvēcīgu labestību. Arī ratos un autokrēsliņā Dominiks ir ar mieru atrasties tikai īsu brīdi, tādēļ mūsu pārvietošanās ir apgrūtinoša. Izaicinājums ir arī katra reize, kad Dominikam ceļas temperatūra, jo tad parādās febrilie krampji. Redzu, ka Dominiks nepadodas un cītīgi strādā katru dienu, tas dod arī man spēku, kaut arī viss notiek skudru solīšiem.

Šķiet, ka Dominiks pasaulē ienes daudz, daudz mīlestības. Viņam ar savu esību izdodas pamodināt līdzcilvēkos labāko, kas viņos ir. Tas ir liels brīnums, ko piedzīvojam. Mācāmies dzīvi skatīt vienkāršāk un izdzīvot mirkļa brīnumu, kas mums tiek dāvāts. Un varu godīgi teikt, ka par spīti visam mums ir ļoti labi kopā.

 

6. stāsts

Tauriņbērns – Pēteris, 3 gadi

Tauriņa ādas jeb trauslās ādas sindroms – bullozā epidermolīze. Ģenētiska slimība, kurai raksturīga tulznu, brūču veidošanās pēc vieglas mehāniskas iedarbības. Respektīvi, āda ir tik trausla, ka, atkarībā no slimības smaguma pakāpes, var nonākt pēc neliela kritiena, viegla pieskāriena, piemēram, vecākiem, paņemot bērnu rokās, grozoties miegā utml. Pacientu dzīves kvalitāte un komforts ir atkarīgs cik plaši un dziļi ir ādas bojājumi, vai skarta tikai āda, vai arī gļotāda, nagi, zobi un tamlīdzīgi. Šo slimību var gan nepamanīt (reizēm veidojas nelielas tulznas), gan arī var būt letāls iznākums agrīnā dzīves stadijā dēļ komplikācijām, kas saistītas ar rētaudu veidošanos, nespēju uzņemt barību un infekciju, ļaundabīgo audzēju risku. Parasti (bet ne vienmēr) slimības simptomi ir pamanāmi un nepārprotami jau piedzimstot, piemēram, jaundzimušajam uz kādas ķermeņa daļas trūkst ādas. Pagaidām slimība nav ārstējama, ir nepieciešama īpaša ādas, bojāto vietu kopšana un aizsardzība. 

Bullozajai epidermolīzei eksistē ļoti daudz paveidu, atkarībā no konkrētas mutācijas, līdz ar to, uz vienu miljonu populācijas var dzimt no viena līdz dažiem cilvēkiem ar kādu no slimības veidiem. Latvijā šobrīd ar oficiālu noteiktu diagnozi ir trīs bērni.

Dēliņš Pēteris ir otrais bērns ģimenē, nāca pasaulē viegli un ātri, ideālākas dzemdības grūti iedomāties, vai kā izteicās medmāsiņa “kāds smuks, perfekts bēbītis!”

Pēteris izrādījās raksturā nosvērts, mierīgs, tomēr aktīvs un ziņkārīgs. Uz aktivitāti arī norakstījām faktu, ka jau zīdaiņa vecumā Pēterim uz sejas bija mazas brūcītes, kuras viņš pat sev viegli uzplēsa ar nadziņiem. Arī medmāsa mierināja, ka aktīvs puika, jāvelk cimdiņi un jāgriež īsāki nadziņi. Dažu mēnešu vecumā uz kājas pirksta tika uzplēsta lielāka brūce, kam sekoja pirmā infekcija un ārstēšana ar antibiotikām, tomēr joprojām neviens to nesaistīja ar kādu konkrētu diagnozi, jo tipisku simptomu Pēterim nebija. Gada vecumā Pēterim uz ceļiem izveidojas nedzīstošas jēlas brūces. Āda sadzija, uzauga  atpakaļ, bet neatjaunojās tāda kāda tā bija iepriekš, pie neliela pieskāriena atkal bija jēla brūce, ceļi iekaisa, sekoja viena infekcija pēc otras, ārsti izrakstīja antibiotikas un bija neizpratnē par to, kas izraisa infekcijas. Novērojām ka arī uz citām ķermeņa daļām viegli veidojas brūces, mainās kāju nagu struktūra. Konsultējāmies pie ārstiem gan Latvijā, gan ārzemēs, līdz beidzot pusotra gada vecumā Pēteris nonāca specializētā klīnikā, kur paņemot asins analīzes tika konstatēta ģenētiska mutācija, kuras rezultātā ir bojāta proteīna kolagēna struktūra, kas cilvēkam notur kopā ādas slāņus. Slimība parasti iedzimst, bet 30% gadījumu tāpat kā Pēterim tā ir jauna, spontāna mutācijas, kas iepriekš ģimenē nav bijusi.

Tagad Pēterim ir trīs gadi, diagnoze dominantā distrofā bullozā epidermolīze ar viegliem simptomiem. Tāpēc ārsti Pēteri dēvē par veiksminieku. Pēterim ir bojāta āda uz kājām, reizēm izveidojas tulznas un brūces uz citām ķermeņa daļām, īpaši karstā laikā, vasarā tendence veidoties brūcēm ir daudz liekāka nekā ziemā. Tomēr Pēterim nav bojājumi mutē, ir visi nagi, kas ir neparasti šai diagnozei, par to esam ļoti priecīgi, ka šī slimība mūsu bērnu ir skārusi salīdzinoši viegli.

Katru rītu un vakaru veicam ādas apskati, pēc vajadzības apkopjam brūces, uzliekam īpašus silikona pārsējus, lai pasargātu ķermena daļas, kur āda ir trausla visu laiku. Apģērbam jābūt vai nu no vilnas, kokvilnas vai cita dabiska materiāla, sinētiskie apģērbi tiešā kontaktā ar ādu pastiprina slimības sipmtomus. Slimības saasinājumos arī izmantojam īpaši mīkstu bambusa gultas veļu, lai netraumētu ādu, grozoties miegā. Pētera gadījumā lielākais bieds ir infekciju risks, ne tikai attiecībā uz ādu, diemžēl ilgstošie antibiotiku kursi visdrīzāk ir novājinājuši imunitāti, kā rezultātā Pēteris bieži slimo. Ikdienas izaicinājums ir arī nodrošināt nepieciešamos materiālus, tie ir izgatavoti no īpaša materiāla, jo parastie plāksteri ādas stāvokli pasliktina. Šobrīd trauslās ādas sindroma pacientu materiāli nav iekļauti kompensējamo materiālu sarakstā, tie ir dārgi,  daudzus no tiem Latvijas aptiekās nevar nopirkt, tie ir jāpasūta vai jāpērk ārzemēs.

Kopumā Pētera ikdiena ir tieši tāda pati kā daudziem citiem maziem cilvēkbērniem, tikai ar nelieliem pielāgojumiem. Viņš iet bērnudārzā, pulciņos, skrien, brauc ar riteni. Pateicoties vieglajiem slimības simptomiem maz ir tādu lietu, ko Pēteris nedrīkstētu darīt (piemēram, iet baseinā vai plunčāties ezerā, kad ir atvērtas brūces, kas siltajā sezonas laikā ir diezgan bieži, tāpat Pēterim jāizvairās no kontakta sporta veidiem, jāizvērtē traumas iespējamība). Nu jau Pēteris ir gana liels un zina, ka reizēm kā viņš pats saka “ir sāpīte”, tāpēc jāuzliek īpašais plāksteris, pārsējs. 

 

7. stāsts

Teodors Juris, drīz 3 gadi

Teodors Juris ir jaunākais dēls ģimenē. Pirms viņš sasniedza viena gada vecumu, tika noskaidrots, ka viņam ir rets ģenētisks sindorms saistīts ar PAFAH1B1 gēnu (delēcija 17.hromosomā), kā rezultātā izveidojusies nepilnīga lizencefālija (smadzeņu anomālija). Drīz Teodoram būs 3 gadi. Stāsts ir par brīnumaino cilvēku, kurš ir lielisks un laimīgs. Teodors ir ļoti mīlēts un aprūpēts. Nenoliedzami, vislielākais atbalsts ir ģimene, tad sabiedrība, valsts un pasaule, kurā atrodas šādi bēniņi un vecāki dalās ar ikdienas dzīvi. Citu cilvēku pieredze un ikdienas redzēšana palīdz Teodora vecākiem, jo tad top skaidrākas iespējas un metodes, kas palīdz attīstīt iemaņas un top skaidrāks, kā sadzīvot ar grūtbām, ar kurām saskaras arī citi vecāki.

Teodoru iepriecina personiskas sarunas, tuvs kontakts, pūšana uz kakla. Viņam patīk lietas, kas nedaudz skan, mirdz, tādas, kas tiek regulāri piedāvātas un veido pieradumu. Piemēram, uz tādiem priekšmetiem, kā metāla bļoda ar valriekstiem, spīdīgs iepakojamais papīrs, grabulis, kas pieskaroties ieskanas, Teodors ļoti labi reaģē un atsaucas, izrādot pozitīvas emocijas. 

No ikdienas dzīves rituāliem viņš bezgala izbauda vakara pasaku kopā ar brāļiem, kad spiedz un cenšas pārspēt lasītāju, uzjautrinās par ātru lapu pāršķiršanu un vēju, ko lapu pāršķiršana rada. Nevar pārprast viņa labsajūtu ēdot, jo tad viņš aizver acis un izbauda. Teodora ikdiena paiet mājās ar ģimeni un terapijās, nepārspīlējot, bet pielāgojot slodzi viņam un viņa uztverei.

Teodors, iespējams, nekad nesasniegs normāla bērna attīstību, bet viņš pasaulei iemāca citas lietas – tā ir beznosacījuma mīlestība, patiesas sirsnīgas rūpes, apziņa, ka kopā būšanai ir spēks. 2017. gada beigās viņa vārdā tika nodibināts fonds – Teodora Jura fonds, kura mājaslapā sīkāk lasāms par Teodoru un fonda mērķiem un darbiem. 

Citiem vecākiem novēlām dalīties ar stāstiem, jo tas atver pasauli, ne tikai citiem, bet arī sev. Stāstīšana palīdz izreaģēt sajūtas, atrast ērtākos vārdus un pierast pie tiem. Novēlām saņemt enerģiju un to dot ticībā, cerībā mīlestībā. 

 

8. stāsts

Zanes stāsts

Reiz dzīvoja tētis un mamma un viņiem bija divas meitas- skaistas un gudras. 2015. gada 1.oktobrī piedzima pastarīte un pirmos dzīves mēnešus auga vesela, laimīga, skaista un gudra. Nekas neliecināja par baiso slimību. Un tad viss mainījās…  

Zanītei ir  retā, ģenētiskā Krabbes slimība.  Tā sāk izpausties 3-6 mēnešu vecumā, kad organismā uzkrājušies toksīnu dēļ pakāpeniski iet bojā nervu šūnas aizsargājošā mielīna slānis.  Pirmajā dzīves gadā tas notiek tik strauji - vispirms mazulis kļūst viegli satraucams,  un gandrīz  visu laiku raud, vairs negrib iemīļotas mantiņas, negrib, lai pieskaras rociņām.  Tad vairs neveļas, vairs nespārdās ar kājiņām, tās kļūst saspringtas un nostieptas. Vairs nedūdo, nelalina. Ķermenītis ir vai nu ļoti saspringts vai ļengans, rociņas klausa aizvien mazāk, galviņu noturēt grūtāk. Smaids parādās aizvien retāk, līdz  pazūd pavisam… Vērīgo acu skatiens kļūst izklaidīgs un biežāk aizpeld.  Ir grūti ēst, ir grūti norīt, dramatiski zūd svars, bērniņš paliek tik vārgs, ka nespēj vairs noturēt actiņas vaļā…

Slimība joprojām nav ārstējama. Tai progresējot, pacients pakāpeniski zaudē savas spējas ēst, kustēties, elpot… Pēdējo stadiju pacients var sasniegt dažu nedēļu līdz vairāku mēnešu stadijā, kļūstot paralizēts, akls, kurls, zaudējot kontaktu ar apkārtējo pasauli. Vidējais dzīves ilgums ir 13 mēneši. Reti kurš nodzīvo  ilgāk par diviem gadiem. Pārsvarā bērni mirst no elpošanas mazspējas. Biežs nāves cēlonis ir plaušu karsonis.

Daudz meklēju un lasīju par šo vielmaiņas slimību, izpētīju internetā pieejamo zinātnisko informāciju, jaunākos pētījumus. Visvairāk ieguvu no citu ģimeņu stāstiem. Vecāki veido savus blogus, mājaslapas un feisbuka lapas, dalās ar pieredzi, liek video un bildes. Lasīju ļoti skumjus un aizkustinošus stāstus, caur kuriem vienlaikus vijās liels gaišums un mīlestība.  Šie mazie eņģeļi ienāk mūsu dzīvē un apgriež to kājām gaisā, nekas vairs nav kā bija, nav vairs tās brīvības un viegluma, nav laika, kas iepriekš.  Tā vietā ir negulētas naktis, grūtas dienas, brīžiem pilnīgs spēku izsīkums.  Ik pa laikam nāk kaut kas nepieredzēts un biedējošs un nekad nevar zināt, kā tas beigsies, un kas vēl mums ir priekšā. Bērniņš mums māca pacietību, vienkāršību, mīlestību, laimi mazās lietiņās, kopā būšanas un klātesamības prieku. Lai gan viņš nespēj neko, ko mēs spējam, un ir pilnībā atkarīgs no mūsu aprūpes, tomēr aizskar mūsu sirdis un dzīves  un neatgriezeniski tās izmaina kripatiņu pa kripa-tiņai.  Fotogrāfijās ar slimajiem bērniem, kas atgādināja mazas, nekustīgas invalīdu ratiņos guļošas lellītes, mani pārsteidza ģimenes locekļu priecīgās, smaidīgās sejas. Vai vispār iespējams jebkad vairs smaidīt?  Lasot viņu ierakstus, es sapratu, ka tas ir patiesi, nekas nav tēlots.  Viņi ne slēpj, ne noliedz savas grūtības un sāpes. Taču tā vietā, lai gaidītu nāvi, viņi svin bērna dzīvi. Svin dienu pa dienai, mirkli pa mirklim. Viņi smeļas spēku un atbalstu Dieva klātbūtnē.  Un ir bērniņi, kas  pārdzīvo sev oficiālās medicīnas atvēlēto laiku un neskatoties uz slimības progresu, viņu dzīves ir laimīgākas nekā pirmajā brīdī varētu šķist.  Es neatradu brīnumainus izdziedināšanās stāstus, bet es redzēju to, kā ģimene un bērns turpina dzīvot un elpot, neskatoties uz visiem ierobežojumiem un pārbaudījumiem.

Mūsu dzīve vēlreiz mainījās brīdī, kad mēs to spējām pieņemt. Mēs taču visi gribam veselus bērnus. Bija jāiziet cauri tumšam laikam: neizpratnei, kas vispār notiek, lielām sāpēm, bailēm, vainas sajūtai, nožēlai, dusmām uz dzīvi, uz sevi, uz Dievu, pilnīgai bezpalīdzības sajūtai, noliegšanai, strīdiem, nesaskaņām. Lai nonāktu pie pieņemšanas - pilnīgas bērniņa pieņemšanas un mīlēšanas bez nosacījumiem, bez ambīcijām, sāku ieklausīties savā sirdsbalsī aizvien vairāk un vairāk, un kad tā klusē un nezina ko darīt briesmu brīžos, kad bailes sita augstu vilni, tad uzticos Dievam. Manos spēkos nav kontrolēt ne dzīvību, ne nāvi, tomēr Zanīte atkal un atkal ir atdzimusi kā Fēnikss no pelniem.  

Mūsu aprūpes komandā  jau vairāk kā divarpus gadus ir ome no gandrīz trīssimt kilometru attālās Vitrupes.  Kopā atklājām veidu, kā varam pabarot bez zondes un mūsu īpašais bērns atkal sāka pieņemties svarā.  Izmēģinājām un drīz arī metām mieru visādām brīnumu metodēm. Atradām mīļus un lieliskus speciālistus Liepājā: logopēdi Zani un  osteopāti Andu un pretimnākošo paliatīvā dienesta aprūpes komandu ar zinošo un sirds gudro ārsti Jūliju Cīruli-Goluzu.  Tepat Dundagā Zanīti paklausīties atnāk atsaucīgā ģimenes daktere Skujiņa, viņas ilgajā praksē nekā līdzīga nav bijis. Pamazām mēs vairs neredzējām to, kā meitiņai trūkst un ko viņa nevar, bet priecājāmies par to,  kas viņai ir un ko spēj. Zane pamazām atplauka, parādījās viņas apburošā personība, humora izjūta, viņa sāka savā īpašā un mums tik mīļā veidā “runāt” un “dziedāt”! Nemitīgās raudas pamazām norima, ciešanu izteiksme sejiņā izzuda, jau gandrīz zaudētā redze atgriezās. Lai gan slimība turpina lēnām progresēt un mēs saskaramies ar jauniem traucējumiem, viņas interese par dzīvi un mums ir tikai augusi,  viņa bieži izskatās laimīga, omulīga, pat uzjautrināta, viņa joprojām redz un dzird!  Mēs  izturamies pret Zani ar cieņu un uzmanību kā pret tikpat pilnvērtīgu būtni un ar tādām pašām tiesībām dzīvot, kā visi pārējie cilvēki. Aizvien vairāk  man viņa šķiet īsts brīnums manā dzīvē. Zanīte pārsteidz mūs ar savu drosmi, gara spēku, pacietību. Tas iedvesmo mūs turpināt sniegt mīlošu atbalstu viņas grūtajā zemes dzīves ceļojumā. Zanītei šobrīd ir 3 gadi un 5 mēneši. Meitenīte ir guļoša, viņa var reizēm pagriezt un mazliet pacelt galvu, pakustināt rociņas, censties kaut ko paņemt vai aizsniegt, bet to var izdarīt ar mūsu palīdzību, var reizēm, klēpī turot, pašūpināt kājiņas. Zane ik pa laikam aizmirst elpot, it sevišķi, laižoties miedziņā, viņa var aizturēt elpu  vairāk kā pusminūti.  Esam atklājuši, ka maiga masāžas,  vingrināšanas un viņai interesantas rotaļu laikā elpošana uzlabojas. Zanītei vingrot palīdz arī fizioterapeits Jānis no Talsiem.  Taču ir dienas, kad spēka ir mazāk, ir krampji, sāpes. Ir  brīži, kad Zanīte, kā mēs sakām, ir ārpus uztveršanas zonas un nav sasniedzama. Mājās ir skābekļa koncentrators, kas darbojas gandrīz visu nakti, pēc nepieciešamības arī dienā.

Krabbes slimība ir kā hameleons, nekad nevar zināt kāds būs nākamais mirklis - pēc uzlabojumiem, var būt kritieni. Ja Zanei ir bronhīts vai plaušu karsonis, tad elpošanas pauzes ir īsts pārbaudījums. Turklāt viņai nav klepošanas reflekss, bērns ir īpaši jāvingrina, jāmasē un tad sekrēts ir jāatsūc ar speciālu aparātu caur deguntiņu, tas ir nepatīkami! Vēl mēs kutinām nāsis, lai izraisītu šķaudīšanu. Ir divas lietas, ko Zane dara sevišķi sparīgi un sirsnīgi: šķauda un žāvājas. Pēdējā smagā epizode bija gandrīz  trīs nedēļas atpakaļ, kad mūsu mīlulītei sestdienas naktī sākās stipras spazmas, viņa vēma asinis, bija smags urīnceļu iekaisums, tūska, nierītes lāgā nedarbojās, no vemšanas sākās elpceļu iekaisums- obstruktīvs bronhīts un, iespējams, plaušu karsonis.  Izsaucām ātro palīdzību un tad bija jāizšķiras, vai vest uz slimnīcu, kur tobrīd ir gripas karantīna, un liela iespēja, ka ceļu viņa var arī neizturēt, vai palikt mājās un cīnīties pašu spēkiem ar dakteres Jūlijas telefoniskiem norādījumiem. Klausīju sirdsbalsij, uz slimnīcu neaizbraucām. Mēs nezinājām, vai bērns izķepurosies, bet tagad pēc grūtā atveseļošanās perioda nekas vairs neliecina par šo nakti. Zanes mirdzošajās acīs atkal dzirkstī dzīvot prieks un griba. 

No nelaimīga, vārga, nemitīgi raudoša mazuļa viņa ir pamazām  pārvērtusies par rāmu, skaistu jaunkundzīti. Cik viņa izskatās apmierināta, kad nolieku priekšā spoguli, viņas rociņā ielieku suku un kopā lēnām ķemmējam gaišos, zīdainos matus, saķemmējam arī mammu, lāci. Viņa izskatās uzjautrināta, kad ar sīkajiem pirkstiņiem pabužinām tēta bārdu, viņa atkal un atkal ceļ rociņu, lai to atkārtotu.  Zanei patīk spēles kopā ar omi, kas spēj būt tik mīloša, radoša un izdomas bagāta. Bēbīšu mantas vairs mūsu  trīsgadnieci neinteresē, lai tās paliek mazajam radinieciņam.  Zanei rokā ir liela koka karote un tiek pabarotas gan lelles, gan sunīši, gan ruksis, visi, kam tobrīd ir tukši vēderiņi. Zaķis tiek pie sulīga rotaļu burkāna. Mazais rotaļu puisītis Robertiņš grib paelpoties no Zanes skābekļa maskas, nu, lai jau viņam tiek! Un tad ir omei jādzied un Zanīte grib dziedāt līdzi. Viņa kārtīgi ievelk gaisu plaušās un tad uz izelpas izdod garu dziedošu skaņu. Iecienītas ir arī dejas un rotaļu instrumenti. Zane labprāt klausās pasakas, sevišķi, viņai patīk, ja pasaku varoņiem ir raksturīgas balsis, kādam zema, ducīga,  kādam spiedzīga un  steidzīga, kādam ar akcentu. Patīk, kad vidējā māsa Laura atnes paglaudīt mūsu runci ar melnu un  spīdīgu kažoku.  Kādā nedēļas nogalē atbrauc ilgi gaidītā lielā māsa Liene no Rīgas un sadod daudz,  daudz bučiņas uz Zanes mīkstajiem vaidziņiem un ilgi tur savās rokās. Visbiežākais un iemīļots ciemiņš ir krustmāte Ieviņa, kas, ierodoties, viegli iekļaujas mūsu ikdienā, izgludina veļu, notīra logus, un tad vakarā visi kopā spēlējam omes tik iecienīto “Skrabli”. Zanei tiek svarīgs uzdevums - ar mammas atbalstu iebāzt mazo rociņu maisiņā, izvilkt  un izdalīt visiem spēļu kauliņus. Mūs visus atspirdzina un atjauno kopā būšana, ģimeniska un draudzīga gaisotne. 

Pēc vanniņas ir rituāls, kurā galvenais ir tētis. Abi runājās par dzīvi, uzvelk pidžamu un tētis ķemmē matus, un katru reizi apbrīno, cik tie ir izauguši jau gari un skaisti kā princesei. Izstāsta, ko mežā redzējis, vai tās ir stirniņas ar baltiem dupšiem, vai briežu bullis ar žuburotiem ragiem,  vai žigla vāvere ar kuplu asti, vai lūsis ar mīkstām ķepām. 

Zane labprāt dodas pastaigās svaigā gaisā,  siltajās dienās daudz laika pavada dārzā. Zane ir braukusi laivā pa upi, klausījusies jūras šalkās, peldējusies, barojusi īstus dzīvnieciņus - zirgus, garaušus, aitiņas, vistas, ciemojusies pie tuvākajiem radiniekiem, arī pie mana vecākā brāļa, kas mūs daudz atbalstījis.

     Es vairs necenšos rast atbildes uz jautājumu “Kāpēc?”, kaut joprojām Zanes sāpju brīžos tas uzpeld. Tam, ka mazi bērni cieš un mirst visā pasaulē no slimībām, bada, vecāku vardarbības,  nav   manās acīs ne attaisnojuma, ne izskaidrojuma. Ne slikta karma, ne Dieva sods, ne nesaskaņas ģimenē, un pat ne tas, ka slimi bērni piedzimst stipriem vecākiem, kas spēj par viņiem parūpēties un Dievs stiprākos pārbauda. Mazuļi ar īpašām vajadzībām dzimst tik dažādās ģimenēs un apstākļos, un pilni aprūpes nami ir ar slimiem bērniem, kuriem trūkst vissvarīgākā - mīlestības. Tomēr Dievam ticu, neskatoties, ka šī brīnumainā un skaistā pasaule reizē ir tik skarba. Remdējos Dieva mīlošajā un mierinošajā klātbūtnē un ticu, ka risinājums ir iet cauri grūtībām arvien vairāk atverot sirdi, kļūstot patiesākiem, nevairoties no sāpēm, noārdot  lieko un neīsto, audzējot un vairojot  pacietību, mīlestību, žēlsirdību, piedošanu, atbalstot un panesot vienam otru,  stiprinot savu paļāvību un ticību. Es  to mācos, ļoti lēnām, bet mācos. Viena  to nespētu. Ir brīnišķīgi, ka neesmu viena ar savu īpašo bērnu, ka mums joprojām ir ģimene, ka spējam viens otram dot kaut nelielu atelpu un ka varu veltīt kopīgu brīdi arī savām lielajām meitām. Ir brīnišķīgi, ja apkārt ir atbalstoši un saprotoši cilvēki. Zanes mamma Dace.