Lizencefālija (Lissencephaly, "smooth brain") ir smadzeņu pataloģija jeb anomālija veidojusies smadzenēm augot. Attīstības procesā smadzenēs nav pilnīgi izveidojušas krokas, kādām tām vajadzētu būt. Lizencefālijas gadījumos veidojas agīrija (iztrūkst) un pahigīrija (samazinātas) smadzeņu krokas.
Bieži šī anomālija ir ģenētisku gēnu bojājumu rezultāts jeb delēcijas (informācijas zuduma), tostarp 17p13 hromosomas LIS 1 (PAFAH1B1) un YWHAE gēnā. Dažkārt lizencefālija ir saistīta ar Miller-Dieker (MDS) sindromu, izolētas lizencefālijas fāzi (lissencephaly sequence (ILS), un (reti) subkortikālās joslas heterotopiju (subcortical band heterotopia (SBH). LIS 1 sindroms ir rets – 1:25-1000 000 jaundzimušajiem. Bieži sindroma cietējiem ir muskulatūras hipotonuss- pavājināta muskulatūra. Dažādos gadījumos, izpausmēs un vecumos attīstību pavada epilepsijas lēkmes, krampji, spastikas, ēšanas problēmas.
Regulāra fizioterapija un nodarbes var veicināt fizisko un garīgo attīstību, kas tomēr ir gausīga.
Smadzenes ir ļoti plastiskas (neiroplastiskas). Citas daļas var pārņemt un iemācīties bojāto daļu funkcijas. Process ir lēns un gausīgs un nav pārzināms. Tas nebūtu pareizi dot cerību, ka bērns ar lizencefāliju attīstīes kā „normāls” – viņš nebūs, bet nenoliedzami ir cerība, ka bērns var būt labākais, kāds var būt savā situācijā.
Jebkura bērna ar īpašām vajadzībām ienākšana ģimenē ir īsts pārbaudījums un rūdījums. Arī tuvinieki, līdz ar bērna dzīvi, kļūst stiprāki un vispusīgāki, līdzjūtīgāki, iecietīgāki. Citu atbalsts un sapratne palīdz tikt galā ar ikdienas raizēm. Arī citu pieredze palīdz, tāpēc arvien vairāk vecāki publicē internetā informāciju par bērnu ar īpašām vajadzībām attīstību. Tas palīdz cilvēkiem, kurus tas skar, iegūt papildus informāciju un redzējumu, tostarp par tendencēm, metodēm, iekārtām, tehniskiem palīglīdzekļiem, zālēm, speciālistiem un citu.
Mēs, Teodora Jura vecāki, esam pateicīgi tiem vecākiem, kas dalās ar savu pieredzi.
Ja kāds medicīnas students Latvijā vēlas sīkāk lizencefāliju izpētīt un aprakstīt, es labprāt atbalstīšu un sniegšu informāciju.
Kopīgiem spēkiem mēs un sabiedrība varam būt vairāk informēti un spējīgāki retos gadījumos rīkoties, sasniedzot vislabākos rezultātus.