No vecākiem

Elīza

Elīza ir pirmais bērns Latvijā, kurai konstatēts ADNP vai Helsmoortel VanDerAa sindroms. Tas ir ārkārtīgi rets sindroms,  un pavisam nesen tikai 2014. gadā atklāts ADNP gēna bojājuma dēļ radies stāvoklis. Rets tas ir tikai tādēļ, ka trūkst diagnostikas, sindroma atklājēja prof.I.Gozes lēš, ka Eiropā tādu bērnu varētu būt ap 10 tūkstoši.

Šim sindromam raksturīga garīga atpalicība, hipotonuss, autiskā spektra iezīmes, izmainīti sejas vaibsti, hormonu, endokrīnas, kardiovaskulāras, kā arī redzes un gremošanas sistēmas problēmas. Pasaulē patlaban ar šādu diagnozi bērni ir nedaudz vairāk nekā 200. ADNP patlaban ar 0.17%  ir visizplatītākais ģenētiskā autisma sindroms, taču, pieaugot diagnostikai, noteikti pieaugs pacientu skaits.

Elīza  piedzima pirms 11 gadiem, un ģimenē bija pirmais bērns. Dzemdības bija smagas, un uzreiz pēc dzimšanas bērnu ievietoja skābekļa kamerā. Viņu nebija iespējams pabarot, jo visu atvēma. Stāvoklis bija ļoti smags, tika veikti dažādi izmeklējumi, tomēr ārstiem neizdevās konstatēt, kas Elīzai kait. Sākotnēji sēdēju stundām pēc barošanas, lai viss apēstais uzreiz netiktu izvemts, mācījos barot bērnu ar zondi.  Veicot lumbālo punkciju, atklājās, ka Elīzai ir smags bakteriāls meningoencefalīts. Visticamāk, iegūts hospitāli. Pievienojās elpas aiztures lēkmes. Kad Elīza sastinga, palika zila un neelpoja. Bail bija viņu atstāt pat uz brīdi, lai aizskrietu uz dušu. 1,5 mēnešu vecumā meitenīte tika izrakstīta uz mājām bez skaidras diagnozes. Par laimi smagās neelpošanas lēkmes vairs neatkārtojās, taču visa attīstība būtiski kavējās. Joprojām bija grūtības Elīzu pabarot, viņa atvēma ēdienu un nācās izmantot ārstniecisku maisījumu. No brīža, kad viņa sāka ēst cieto barību, Elīzai lielāko prieku sagādā ēšana un viņa sapņo kļūt par pavāri!  Jau no zīdaiņa vecuma tika uzsāktas dažādas rehabilitācijas terapijas, tomēr Elīza sāka staigāt tikai pēc 2 gadu vecuma, kad intensīvi tika pielietota reitterapija. 2,5 gados Elīza saslima ar Laima boreliozi, kaut gan ērce netika pat manīta. Pēc slimošanas pazuda arī tās skaņas, kas bija attīstījušas, un  regresēja uzvedība, turpinājās autoagresija, agresija, obesīvi kompulsīvi traucējumi. Ikdiena bija ļoti sarežģīta, jo Elīzai bija daudz baiļu. Sazināšanās notika ar zīmēm, kartiņām vai datoru.  Pēc rehabilitācijas Odesā 4 gadu vecumā  Elīzas valodā parādījās pirmie vārdi. Turpinot meklējumus, tika piesaistīti ārvalstu speciālisti. Diagnoze autisms tika noņemta un uzlikta, tāpat kā epilepsijas diagnoze. Elīza īsti neatbilda autismam, taču uzvedība joprojām atšķīrās no vienaudžiem. Kavējās vispārējais attīstības temps. Pēc biomedicīnas principu pielietošanas 7 gadu vecumā Elīza sāka runāt, mainījās uzvedība, uzlabojās spēja iemācīties, viņu tagad interesē viss apkārt notiekošais, bet īpaši dabā kukaiņi un čūskas. Elīza labprāt mājās gribētu terāriju ar reptīļiem. Viņa ļoti mīl savu kaķi Piparu, kurš ļauj meitenei izmantot viņa asti kā sensorās terapijas līdzekli! Elīza iet mūzikas skolā, spēlē metalafonu, tāpat tikko uzsāka daiļslidošanas gaitas. Viņai ļoti patīk peldēšana, tādēļ 1x nedēļā mēs ejam arī uz baseinu. 

Gadu gaitā tika veiktas dažādas ģenētiskas analīzes, turpinājās meklējumi, tomēr nesekmīgi, līdz šī gada novembrī parādījās iespēja veikt genoma sekvencēšanu un pēc dažu mēnešu gaidīšanas sekoja zvans no BKUS, kas izmainīja Elīzas ģimenes dzīvi – pēc 11 gadiem tika rasts izskaidrojums visam: ADNP sindroms, kas ir vienreizējs gadījums un nav saistīts ar vecākiem. Pēkšņi te tas bija – skaidrojums pilnīgi visiem Elīzas traucējumiem! Šovasar satikāmies arī ar divām citām ADNP ģimenēm Vācijā un ar sindroma atklājēju. Pastāv reālas cerības, ka pavisam drīz tiks veikti izmēģinājumi zālēm, kas varētu būtiski mainīt gan ADNP bērnu dzīves, gan arī citu slimību pacientu stāvokli, kā piemēram, Alcheimera un šizofrēnijas, kā arī Reta slimības.  Noslēgumā vēlos mudināt visus vecākus turpināt meklējumus, kamēr ir visas atbildes uz jautājumiem un nekad nepadoties, jo pirms gada man prātā neienāca, ka līdz ar diagnozes noskaidrošanu, paveras reāls ceļš uz zālēm, atbalstu no vecāku atbalsta grupas un viedokļu apmaiņu par terapijām tieši jau ADNP skatījumā!

Par mums

Satiekot citus vecākus un bērnus ar īpašām vajadzībām, rodas plašāka skaidrība kā palīdzēt gan bērniem, gan vecākiem. Tāpēc Teodora Jura vecāki sadarbībā ar citu bērnu vecākiem ir izlēmuši veidot šo fondu.

Kontakti

Adrese: Misas iela 34-3, Rīga, LV-1058

Telefons: +371 22844298

E-pasts: teodorajurafonds@gmail.com

Ziedojumu konts

LV34HABA0551044217340 
Banka: A/S “Swedbanka”, kods: HABALV2LV
„Teodora Jura fonds”
Reģ. Nr. 40008268573. 

 

©2020 Your Company. All Rights Reserved. Designed By Teodora Jura fonds

Search